ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет 2007 год № 4

Близнецовые исследования в изучении заболеваний щитовидной железы

Пиа Сков Хансен, Томас Хайберг Брикс, Ласло Хегедюс
Department of Endocrinology and Metabolism, Odense University Hospital, Denmark
The Danish Twin Registry, Epidemiology, Institute of Public Health, University of Southern Denmark, Odense, Denmark
Журнал «Thyroid International» - № 4 – 2007
Перевод В.В. Фадеева



Основная концепция и методология близнецовых исследований

Классические близнецовые исследования

Классические близнецовые исследования проводятся с участием монозиготных пар близнецов (МБ), которые генетически идентичны, в связи с чем, любые отличия между ними связаны с воздействием факторов окружающей среды [2]. С другой стороны, у дизиготных близнецов (ДБ), как и у обычных братьев и сестер (сибсов) идентично только около 50% ядерной ДНК. В связи с этим, отличия между ДБ определяются комбинацией средовых и генетических факторов [2]. Чем больше в патогенезе фенотипа какого-то заболевания или состояния доминирует генетический компонент, тем более схожими будут фенотипы у МБ и ДБ [2]. Продемонстрировать большее сходство МБ по сравнению с ДБ можно при сопоставлении уровня конкордантности МБ и ДБ если сравниваемые показатели дихотомичны, или при помощи коэффициента внутригрупповой корреляции если показатели непрерывны. Кроме того, разделить и рассчитать степень влияния генетических средовых факторов на определенный фенотип можно при помощи ряда количественных аналитических технологий, разработанных для близнецовых исследований [1, 3]. В результате может быть оценена некая «наследуемость», которая зависит от того, в какой степени генетические факторы определяют фенотипическую вариацию.  

Близнецовые исследования случай-контроль

Близнецовые исследования широко используются с целью оценки влияния специфических факторов риска на развитие ряда заболеваний и отдельных фенотипических проявлений. Они базируются на классическом дизайне случай-контроль [4]. В соответствии с ним, отбираются пары близнецов, дискордантные по какому-то признаку или заболеванию. Другими словами, при изучении дискордантных пар близнецов, здоровее близнецы рассматриваются как контрольная группа для близнецов с каким-то признаком или заболеванием. Поскольку на близнецов, особенно МБ воздействуют одинаковые генетические и внутриутробные факторы, а также окружающая среда раннего детского периода, такой дизайн исследования позволяет подразделить эти факторы и другие, действующие в более позднем возрасте [4]. Исследования по изучению дискордантности МБ обладают наибольшей ценностью, поскольку позволяют полностью элиминировать влияние генетических факторов.