ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет Архив журнала 2002 год № 3

Тонкоигольная аспирационная биопсия щитовидной железы

Антонино Бельфиоре, Катандзаро (Италия)
Thyroid international 2 – 2002
Русский перевод к.м.н. Фадеева В.В. (примечания и комментарии переводчика отмечены *)



1. ОНКОГЕННЫЕ МУТАЦИИ

ТИПИЧНЫЙ ФОЛЛИКУЛЯРНЫЙ РАК

Недавно в небольшом исследовании была описана генетическая перегруппировка, характерная для фолликулярного рака, которая затрагивала гомеобокс ДНК гена PAX-8 и домены гена PPAR-gg, ответственные за связывание ДНК, связывание лиганда, димеризацию RXR и трансактивацию. Белок, образующийся в результате этой перегруппировки, не обладает активностью, свойственной для продукта нормального гена PPAR-gg, и, возможно, играет определенную роль в развитии фолликулярного рака [55]. До настоящего времени возможность определения перегруппировки PAX-8/PPAR-gg с использованием цитологических препаратов, полученных при ТАБ не описана.

ТИПИЧНЫЙ ПАПИЛЛЯРНЫЙ РАК

Для папиллярного рака описана перегруппировка RET/PTC, происходящая в результате балансированной инверсии или транслокации, включающей 11 интрон гена RET, которая приводит к трансляции белка с активностью конститутивной тирозинкиназы. На сегодняшний день описано 11 вариантов перегруппировок RET/PTC, самой частой из которых является RET/PTC-1. Определение при помощи иммуногистохимического метода и/или ПЦР перегруппировки RET/PTC рекомендуется в качестве дополнительного метода диагностики папиллярного рака в сомнительных случаях [56]. Тем не менее, RET/PTC обнаруживается только в 20 - 30% папиллярных карцином. Кроме того, этот метод обладает низкой чувствительностью, поскольку RET/PTC может обнаруживаться при тиреоидите Хашимото, неоплазиях из клеток Гюртле и гиалинизированных трабекулярных опухолях.

ТИПИЧНЫЙ МЕДУЛЛЯРНЫЙ РАК

Активирующие точковые мутации RET протоонкогена рассматриваются на сегодня в качестве основного патогенетического механизма медуллярного рака, как спорадического варианта, так и в рамках синдрома МЭН-2. Выявление этой мутации в предоперационном периоде позволяет дифференцировать указанные варианты медуллярного рака и определить лечебную тактику [57].